Nistagmusul congenital

Nistagmusul este definit ca o miscare involuntara a ochilor numita popular,,ochi jucausi ". Nistagmusul congenital apare la nastere sau in primele luni de viata si mai este denumit nistagmus motor congenital sau nistagmus infantil. Pacientii cu nistagmus congenital nu au si alte patologii asociate, cum ar fi afectiuni ale retinei sau nervului optic sau diverse afectiuni neurologice. De aceea, inainte ca diagnosticul de nistagmus congenital sa fie considerat, trebuie facute o serie de investigatii pentru a elimina aceste afectiuni.

Nistagmusul congenital prezinta de obicei miscari orizontale ale ochilor desi au fost observate si miscari verticale sau rotatorii. Cand nistagmusul este orizontal, poate fi pendular ( cu secuse ritmice si de intensitate egala) sau in resort (ochii se misca lent intr-un sens pe orizontala, apoi rapid in sens contrar ). In general, pe masura ce pacientul inainteaza in varsta, amplitudinea nistagmusului scade si frecventa creste.Miscarea se intensifica la oboseala, la emotii, la eforturile de atentie.

Nistagmusul congenital, in multe cazuri, descreste sau dispare intr-o anumita directie a privirii. De asemenea, amplitudinea descreste cand pacientul priveste la obiecte apropiate( de ex. in convergenta). ,,Null-point" sau pozitia de blocare este directia privirii in care nistagmusul dispare. Unii pacienti cu nistagmus congenital pot prezenta si miscari asociate ale capului.

Semne clinice:

• De obicei ambii ochi sunt implicati iar miscarile sunt orizontale si simetrice;
• Amplitudinea nistagmusului de obicei descreste in convergenta;
• 50% din pacienti prezinta si strabism convergent;
• Poate fi asociat cu miscari ale capului;
• Nistagmusul dispare in somn si descreste cand ochii sunt inchisi;
• Exista o directie preferata a privirii ( punct de nul ) care determina adoptarea unei pozitii specifice a capului ( capul intors spre partea opusa a pozitiei de blocare). Mentinerea timp indelungat a acestei pozitii poate determina afectarea in timp a musculaturii cervicale.;
• Nu exista alte afectiuni oftalmologice sau neurologice asociate.

Cauza nistagmusului congenital nu este cunoscuta. Au fost identicate mai multe moduri de transmitere ereditara.

Pacientii cu nistagmus congenital prezinta o anumita scadere a acuitatii vizuale care nu poate fi corectata cu ochelari. In general, acuitatea vizuala variaza de la 20/30 la 20/200. Un factor determinant este daca pacientul prezinta sau nu ,,null-point" adica daca pacientul poate in mod voluntar sa scada amplitudinea sau frecventa nistagmusului privind intr-o anumita directie. Acuitatea vizuala este mai buna la cei cu ,,null-point" decat la ceilalti. Ochelarii sau lentilele de contact nu vindeca nistagmusul desi il pot reduce; purtarea lor este necesara pentru a corecta alte defecte de vedere.

Doua tipuri de interventii chirurgicale pot fi practicate in nistagmus:

• In nistagmusul cu ,,null-point" se pot muta ochii in asa fel incat directia de blocare sa fie in privirea drept inainte astfel ca se elimina pozitia compensatoare a capului si implicit problemele musculaturii scheletice generate de mentinerea timp indelungat a unei astfel de pozitii.
• In nistagmusul fara ,,null-point" sau in nistagmusul senzorial se poate face o recesie a celor patru muschi drepti orizontali, pacientii prezentand o reducere cu 50% a amplitudinii nistagmusului, crescand astfel timpul de recunoastere a imaginilor.

Nici una dintre cele doua interventii chirurgicale nu elimina in totalitate nistagmusul ci doar il diminueaza.